Poliglandulair syndroom / APECED syndroom
- Dit onderwerp bevat 6 reacties, 2 deelnemers, en is laatst geüpdatet op 3 jaren geleden door
.
- Berichten
Beste,
Mijn zoontje heeft de bijnierschorsinsufficiëntie opgelopen door de Poliglandulair syndroom oftewel syndroom van APECED.
Los van de bijnieren is ook zijn bijschildklier beschadigd of uitgevallen.
Hiervoor slikt hij Calsium tabletten. Hij heeft dus primaire bijnierschorsinsufficiëntie en hypoparathyreoïdie (hypocalsiemie).
Zijn Calsium op juiste niveau te houden gaat moeilijk als hij stress schema naar oranje of rood gaat.
Beetje ingewikkeld eigenlijk.
Mijn vraag is of er mensen zijn die met deze combinatie bekend zijn?
Mvg
Dag Mustafa,
PAIS 1 of APS 1 of APECED, 3 namen voor dezelfde aandoening komt hier in Nederland heel weinig voor.
Het komt vaker voor in de Scandinavische landen Noorwegen en Finland en Zweden en daarnaast in ik meen de Kaukasische landen en oost Europese Joodse families. Een deel van het AIRE gen wordt niet aangemaakt, het is dus erfelijk en je hebt het vanaf de geboorte. In het verleden heb ik er veel over gelezen en artikelen over verzameld.In die tijd hebben we ook een Nederlandse tekst gemaakt om uiteenleggen wat hier nu mis gaat. Ik zal het morgen in link in een nieuw antwoord zetten, ik moet even zoeken in het archief.
Het is dus zaak om een zo goed mogelijke balans te houden en vooral de calcium op peil te houden naast de cortison. De kans is groot dat er ook huidproblemen en candida (een schimmelinfectie) bij de nagels ontstaan.Hallo Alida,
Ik ben jou heel dankbaar.
Klopt hij heeft ook schimmelinfectie op de nagels al een lange tijd.
Wat ook zo slopend is dat hij Hydrocortison, Florinef, Ethalpa, Calsium, Vitamine D, Hydrochloortiazide, oogdruppels en een antibiotica voor schimmelinfectie ( 2 maanden lang) moet innemen. Hij is er letterlijk klaar met al die medicijnen. Hij is pas 6 jaar oud. Momenteel zit hij op 12 Calsium tabletten per dag, maar dat verandert continu. Hij heeft nu al sinds februari zachte diarree/breirige ontlasting waardoor de medicijn opname slecht is met oraal gebruik. Dus hij moet heel vaak via infuus Calsium krijgen in het ziekenhuis. Hij heeft sinds begin februari al ruim 2 maanden in het ziekenhuis gelegen hierdoor. Ze hebben wat weefsel afgenomen van zijn darmen ( biopsie) om te kijken of zijn eigen afweersysteem zijn darmen aanvalt waardoor hij last krijgt van zachte ontlasting. Heel onze leven staat letterlijk op zijn kop laatste maanden.Dag Mustafa,
Dat is een heftig verhaal en ook heel verdrietig voor jullie maar ook zeker voor je zoon, zo ziek en zo veel medicijnen en elke keer in het ziekenhuis.
Kun je iets meer vertellen in welk ziekenhuis ligt hij en wie is de kinderarts? Ik ga zo even zoeken of ik wat informatie voor je kan vinden. Even een vraag is Engels lezen te doen voor je ook als het medische taal is? Anders moet ik gaan vertalen, dat kan want we kunnen nu een goed vertaalprogramma gebruiken.
Heel vervelend dat hij nu bijna permanent diarree heeft, gaat dat wel goed met de hydrocortison of krijgt hij dat nu ook steeds via het infuus.
Heel veel sterkte voor jullieHoi Alida,
Mustafa heeft meest in AZM Maastricht gelegen. Omdat hij vaak en lang een infuus nodig heeft en infuusplaats moeilijk te vinden is hebben ze bij Mustafa een Porto Cat geplaatst. Sinds kort ligt hij ook voor Calsium behandeling in Eindhoven Catarina ziekenhuis.
Zijn endo in Maastricht is hoofd behandelaar en heet Dr Straetemans. In Eindhoven is soort backup en heet Dr Van Tellingen.
En over Engels gesproken heb ik liever toch vertaald.
Omdat zijn ontlasting beetje tussen Diarree en breierig zit gaat dat wel gelukkig goed met hydrocortison. Maar we moeten oppassen met extra hydrocortison omdat die de calsium waarde omlaag trekt.
GroetjesIk heb de tekst gevonden, het is in 2002 geschreven voor de Bijniervereniging. Ondertussen ben ik opzoek geweest naar recentere artikelen. Het is duidelijk dat er veel meer bekend is, maar het maakt ook dat het heel ingewikkelde verhalen zijn met veel moeilijke informatie. Ik probeer vandaag dan wel morgen nog verder te zoeken naar iets wat leesbaar is ook voor ons gewone mensen.info over AIRE1 gen
Ik hoop wel dat je de link kunt openen, stuur anders een e-mail naar prive@alida-noordzij.nl en dan stuur ik het je toe.
Dag Kalender,
Ik heb ondertussen een zoektocht op Pubmed gemaakt naar informatie over APS 1 of Apeced.
En ja er is in de afgelopen jaren behoorlijk wat gepubliceerd en men weet er nu meer over dan in de tijd dat wij bovenstaande informatie hebben geschreven in de INFO van de NVACP.
Het is en blijft een ingewikkelde ziekte en dus ook ingewikkelde artikelen die zelfs als ze vertaald zijn veel moeilijke informatie bevatten. Er kunnen namelijk naast het ontstaan van Addison, het niet functioneren van de bijschildklier en de schimmelinfecties nog andere auto-immuunziekten ontstaan. Ik vraag mij af of je hier nu al veel wijzer van wordt als ik je die ga sturen. Ik denk dat het zo al ingewikkeld genoeg is en ik neem aan dat de kinderarts in Maastricht zichzelf wel op de hoogte houd. Wat duidelijk is dat er best wel onderzoek wordt gedaan in die landen waar de aandoening bij verschillende families voorkomt en dat is voor zover ik weet hier in Nederland niet echt het geval. Mocht de arts niet echt tijd hebben om uitgebreid op zoek te gaan naar informatie dan wil ik het wel voor haar/hem doen dat mag je wel aanbieden. Ik doe dat wel vaker voor artsen en andere onderzoekers. Uitwisseling met andere ouders hoe hun ervaringen zijn met hun kinderen als het gaat om hydrocortison en fludrocortison die zijn er wel en misschien reageren ze hier ook nog.
Het is het tekort aan calcium dat het voor jullie zo moeilijk maakt.
Laat het weten als ik nog iets voor je op kan zoeken en ik wens jullie en zeker Mustafa veel sterkte.
- Je moet ingelogd zijn om op dit onderwerp te reageren.
